COSMIC에서 사용하는 식별자 COSV와 COSM:
COSMIC은 Catalogue of Somatic Mutation In Cancer의 약자이며 해1당 주소(https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic)로 접근 할 수 있다.
COSMIC에서는 변이를 식별하기 위해서 COSV와 COSM 두 가지를 사용한다. 간단히 말하면, COSV는 현재 사용되고 있는 변이의 식별자이며 genomic position이 있다면 무조건 COSV가 있다. 반면 COSM은 과거에 사용했던 변이의 식별자이며 genomic position 정보가 없어도 된다. 자세한 차이는 아래에 정리해본다.
COSM (LEGACY_MUTATION_ID)
- variant를 구별하는 식별자
- 유전체 어셈블리에 상관없이 식별 가능
- 대표 transcript 로 연결해주는 식별자, 대표 전사체가 없을 경우, 여러 전사체 목록으로 페이지 연결됨.
- 이전에는 같은 genomic coordiniate에 있지만 다른 전사체에 있는 각 돌연변이들을 COSM 식별자를 붙임
- 이제는 같은 genomic coordinate인 것은 같은 COSM 식별자로 합침
- 이전 COSM 식별자도 계속 추적 가능하도록 유지는 함
COSV(GENOME_MUTATION_ID)
- variant를 구별하는 식별자
- 유전체 어셈블리에 상관없이 식별 가능
- 유전체 상의 변이의 특정 포지션을 식별 (여러 전사체를 포함)
- genomic coordinates가 없으면 COSV가 없고 COSM에 식별자를 사용
- 돌연변이를 식별하는데는 COSV가 조금 더 선호 됨